Открыт ген наследственной слепоты

[VAOZ]

Международный коллектив ученых (с участием российских специалистов) выявил ген, мутации в котором вызывают наследственную слепоту (оптическая нейропатия Лебера — редкая патология, приводящая к полной потере зрения).

Ученые выяснили, что одной из причин развития болезни становятся мутации в гене DNAJC30. Как выяснилось, отсутствие белка DNAJC30 из-за мутации гена приводит к тому, что в митохондриях накапливаются нефункциональные белки, а это влечет за собой негативные последствия для здоровья.

Описанная мутация гена DNAJC30 характерна для восточноевропейских популяций. Среди населения РФ носителей DNAJC30 больше, чем в других странах. Мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть родители пациентов остаются ее здоровыми носителями, а ребенок, получивший по одной поврежденной копии гена от каждого из них, заболевает. Средний возраст начала болезни — 28 лет, при этом у мужчин она проявляется в пять раз чаще, чем у женщин.

Результаты исследования уже сейчас могут использовать врачи-генетики, консультирующие пары, в чьих семьях встречается нейропатия Лебера.