Jump to content

Открыт ген наследственной слепоты


VAOZ
 Share

Recommended Posts

Международный коллектив ученых (с участием российских специалистов) выявил ген, мутации в котором вызывают наследственную слепоту (оптическая нейропатия Лебера — редкая патология, приводящая к полной потере зрения).

Ученые выяснили, что одной из причин развития болезни становятся мутации в гене DNAJC30. Как выяснилось, отсутствие белка DNAJC30 из-за мутации гена приводит к тому, что в митохондриях накапливаются нефункциональные белки, а это влечет за собой негативные последствия для здоровья.

Описанная мутация гена DNAJC30 характерна для восточноевропейских популяций. Среди населения РФ носителей DNAJC30 больше, чем в других странах. Мутация наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть родители пациентов остаются ее здоровыми носителями, а ребенок, получивший по одной поврежденной копии гена от каждого из них, заболевает. Средний возраст начала болезни — 28 лет, при этом у мужчин она проявляется в пять раз чаще, чем у женщин.

Результаты исследования уже сейчас могут использовать врачи-генетики, консультирующие пары, в чьих семьях встречается нейропатия Лебера.

Link to comment
Share on other sites

Create an account or sign in to comment

You need to be a member in order to leave a comment

Create an account

Sign up for a new account in our community. It's easy!

Register a new account

Sign in

Already have an account? Sign in here.

Sign In Now
 Share

×
×
  • Create New...