Болезнь Галлервордена

Шпатца – это наследственное нейродегенеративное заболевание, преимущественно поражающее базальные ганглии, передающееся по аутосомно-рецессивному типу и связанное с накоплением в базальных ганглиях железа.

• Этиология и патогенез. У большинства больных выявляется мутация на коротком плече 20-й хромосомы в гене, кодирующем пантотенат-киназу 2-го типа.

Патоморфологически в подкорковых узлах помимо отложения железосодержащего пигмента выявляются локальные расширения аксонов, глиоз и внутриклеточные включения, содержащие а-синуклеин.

• Клиническая картина.

Ранняя форма (до 10лет): наиболее частый вариант.
1)Экстрапирамидные нарушения:
- мышечная дистония. Первоначально вовлекает нижние конечности, а затем постепенно генерализуется, захватывая мышцы туловища, шеи, верхних конечностей, оромандибулярной области. Сопровождается:
- тремором;
- миоклонией;
- хореиформным гиперкинезом.
2) Другие неврологические и соматические симптомы:
- спастические парезы,
- эпилептические приступы,
- пигментная дегенерация сетчатки
- атрофия зрительного нерва,
- интеллектуальное снижение,
- иногда амиотрофиями и проявлениями паркинсонизма.
Развиваются аффективные нарушения (депрессия, импульсивность, эмоциональная лабильность), иногда отмечаются деменция лобного или подкорково-лобного типа и психотических расстройств. При позднем начале болезни способность к самостоятельному передвижению утрачивается в течение 15-40 лет.

• Диагностика.

МРТ головного мозга. Характерный МРТ-признак, выявляемый на Т2-взвешенных изображениях головного мозга - снижение интенсивности сигнала от внутреннего сегмента бледного шара, обусловленное накоплением железа, на фоне которого выявляется небольшая зона повышенной интенсивности сигнала, обусловленная отеком, некрозом, демиелинизацией (симптом «глаз тигра»), однако у небольшой части больных отмечается лишь снижение интенсивности сигнала от бледного шара.
КТ головного мозга. Данные КТ неспецифичны; у части больных возможны гиподенсивные изменения во внутреннем сегменте бледного шара, у других - одно- или двусторонние гиперденсивные изменения, которые вызваны внеклеточным скоплением железа (псевдокальцификаты).
Дифференциальный диагноз проводят с другими нейродегенерациями, связанными с накоплением железа (нейроферритинопатией, ацерулоплазминемией).
Критериями, исключающими БГШ, являются признаки заболеваний, которые способны объяснить данную клиническую картину: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Гентингтона, болезнь Фара.

• Лечение. Эффективного лечения до настоящего времени не разработано.
• Лечение носит симптоматический характер.