Перейти к содержанию

Болезнь Галлервордена


VAOZ
 Поделиться


Рекомендованные сообщения

Шпатца – это наследственное нейродегенеративное заболевание, преимущественно поражающее базальные ганглии, передающееся по аутосомно-рецессивному типу и связанное с накоплением в базальных ганглиях железа.

  • Этиология и патогенез. У большинства больных выявляется мутация на коротком плече 20-й хромосомы в гене, кодирующем пантотенат-киназу 2-го типа.

Патоморфологически в подкорковых узлах помимо отложения железосодержащего пигмента выявляются локальные расширения аксонов, глиоз и внутриклеточные включения, содержащие а-синуклеин.

  • Клиническая картина.

Ранняя форма (до 10лет): наиболее частый вариант.
1)Экстрапирамидные нарушения:
- мышечная дистония. Первоначально вовлекает нижние конечности, а затем постепенно генерализуется, захватывая мышцы туловища, шеи, верхних конечностей, оромандибулярной области. Сопровождается:
- тремором;
- миоклонией;
- хореиформным гиперкинезом.
2) Другие неврологические и соматические симптомы:
- спастические парезы,
- эпилептические приступы,
- пигментная дегенерация сетчатки
- атрофия зрительного нерва,
- интеллектуальное снижение,
- иногда амиотрофиями и проявлениями паркинсонизма.
Развиваются аффективные нарушения (депрессия, импульсивность, эмоциональная лабильность), иногда отмечаются деменция лобного или подкорково-лобного типа и психотических расстройств. При позднем начале болезни способность к самостоятельному передвижению утрачивается в течение 15-40 лет.

  • Диагностика.

МРТ головного мозга. Характерный МРТ-признак, выявляемый на Т2-взвешенных изображениях головного мозга - снижение интенсивности сигнала от внутреннего сегмента бледного шара, обусловленное накоплением железа, на фоне которого выявляется небольшая зона повышенной интенсивности сигнала, обусловленная отеком, некрозом, демиелинизацией (симптом «глаз тигра»), однако у небольшой части больных отмечается лишь снижение интенсивности сигнала от бледного шара.
КТ головного мозга. Данные КТ неспецифичны; у части больных возможны гиподенсивные изменения во внутреннем сегменте бледного шара, у других - одно- или двусторонние гиперденсивные изменения, которые вызваны внеклеточным скоплением железа (псевдокальцификаты).
Дифференциальный диагноз проводят с другими нейродегенерациями, связанными с накоплением железа (нейроферритинопатией, ацерулоплазминемией).
Критериями, исключающими БГШ, являются признаки заболеваний, которые способны объяснить данную клиническую картину: болезнь Вильсона-Коновалова, болезнь Гентингтона, болезнь Фара.

  • Лечение. Эффективного лечения до настоящего времени не разработано.
  • Лечение носит симптоматический характер.
Ссылка на комментарий
Поделиться на других сайтах


Для публикации сообщений создайте учётную запись или авторизуйтесь

Вы должны быть пользователем, чтобы оставить комментарий

Создать учетную запись

Зарегистрируйте новую учётную запись в нашем сообществе. Это очень просто!

Регистрация нового пользователя

Войти

Уже есть аккаунт? Войти в систему.

Войти
 Поделиться


×
×
  • Создать...