ДНК-диагностика

[VAOZ]

Сегодня медицина располагает широким спектром возможностей, чтобы лечить не симптомы, а причину болезни во многом благодаря генетике. Организаций, где можно провести генетический анализ, с каждым годом становится все больше. Нам предлагают выявить не только предрасположенность к различным заболеваниям, но и узнать об особенностях темперамента и даже спортивных наклонностях. Но в ряде случаев поход к генетику действительно очень необходим.
1.Плохая наследственность
На данный момент точно можно выявить причины патологий, связанных с мутацией лишь в одном гене (моногенные). Такой тип заболеваний называют наследственными, так как их появление зависит не от внешних факторов, а от генов, доставшихся от родителей. Понять, относится ли болезнь к этому типу, поможет только консультация с генетиком. На данный момент известно 5000 подобных патологий. Для 350 наиболее распространенных в нашей стране разработаны специальные тест-системы, и этот список постоянно расширяется.
2.Родные люди
У каждого человека не одна сотня опасных мутаций, но гены всегда представлены двумя копиями – отцовской и материнской, и шанс, что у двух людей, не связанных кровно, будут одинаковые мутации, очень низкий. Это помогает скорректировать работу генома, и поврежденный ген всю жизнь остается в «спящем» состоянии, а здоровый берет на себя все необходимые функции. В случае с близкородственными браками шансы на совпадение мутаций возрастают в разы. Выявление рисков еще на стадии планирования беременности или в первом триместре позволяет будущим родителям осознанно подойти к рождению ребенка и подготовиться к возможным осложнениям.
Наиболее высока вероятность рождения больного ребенка, а именно 60%, у родственников первого порядка, то есть у родных братьев и сестер, разнояйцевых близнецов, родителей и детей. К родственникам второго порядка относятся дядя, тетя, племянник, племянница, дедушка, бабушка, а также сводный брат или сестра. В этом случае риск составляет 25%. Двоюродные брат и сестра, сводный дядя, сводный племянник – родственники третьего порядка. Тут шансы возникновения патологий сравнительно невелики – 4–6%. Риск рождения нездорового ребенка в обычных семьях составляет примерно 2–3%.
3.Взрослая мама
Сегодня в государственных учреждениях всем беременным бесплатно проводят пренатальный скрининг (генетический тест), выявляющий три наиболее опасных и часто встречающихся наследственных заболевания – синдром Дауна, синдром Эдвардса и дефект нервной трубки. Скрининг помогает определить риски проявления заболевания. Решение о проведении теста всегда остается за женщиной, она также может после проведения анализа отказаться узнать результат на любой стадии исследования. Женщине, решившей стать матерью после 35 лет, такой анализ необходим, так как риск родить ребенка с пороком развития становится выше в 9 раз, по сравнению с молодой беременной. Тест позволяет получить информацию на ранних стадиях беременности и дает возможность будущим родителям сделать хоть и непростой, но очень важный выбор.
4.Вторая попытка
Когда первый ребенок в семье страдает наследственным заболеванием, врач-генетик поможет выявить природу патологии и понять, в каких генах у родителей имеются хромосомные пересечения. Это даст шанс родить еще одного, вполне здорового малыша. Кроме того, сегодня существуют методики внутриутробной коррекции, которые при своевременной постановке диагноза помогут решить многие проблемы еще до рождения малыша.
5.Полный букет
Если в первые годы жизни ребенок «собирает» все возможные простуды, не один раз болел пневмонией, слаб, с трудом набирает вес, стоит записаться на прием к генетику, чтобы исключить муковисцидоз. Эта болезнь чаще всего поражает легкие, вызывает нарушения обмена веществ. Благодаря тому, что последние 20 лет во всех роддомах проводится обязательный неонатальный скрининг (генетический анализ на пять наиболее опасных наследственных заболеваний), выявляющий муковисцидоз, развитие болезни в большинстве случаев удается предотвратить, но есть и исключения. Вовремя поставленный диагноз в этом случае помогает эффект

[VAOZ]

Задайте пожалуйста свой вопрос или напишите комментарий. Вы также можете подписаться на данную тему и получать новые сообщения на почту.