Врожденная гипоплазия мозжечка

[VAOZ]

Генетически обусловленные формы врожденной гипоплазии мозжечка имеют место примерно в половине всех случаев мозжечковых дизгенезий.

Данные заболевания характеризуется нарушением нормального развития и дифференцировки как различных частей мозжечка, так и его отдельных клеточных слоев.

1) чаще всего наблюдается аутосомно-рецессивный тип передачи болезни, хотя описаны и другие типы наследования.

2) патоморфологически отмечается частичная или полная агенезия червя мозжечка. Реже имеет место односторонняя или тотальная агенезия полушарий мозжечка.

3) Клиническая картина:
- задержка двигательного развития ребенка (дети поздно начинают сидеть, ходить)
- на 1-м году жизни могут отмечаться интенционный тремор конечностей, тремор головы, осцилляции туловища в положении сидя. Навыки поддержания равновесия даются с большим трудом, постепенно формируется неуклюжая походка, при этом ходьба возможна только с поддержкой.
- также могут наблюдаться умственная отсталость, дизартрия, нистагм, глазодвигательные нарушения, атрофия зрительных нервов, глухота, пирамидная симптоматика, гидроцефалия.
- к концу первого десятилетия жизни состояние стабилизируется, и в дальнейшем нарастания
неврологической симптоматики, как правило, не наблюдается.

3) Диагностика:
- наличие непрогрессирующей мозжечковой дисфункции, проявляющейся уже на первом году жизни на фоне общей задержки развития двигательных навыков у ребенка.
- нейровизуализация (КТ и МРТ): выявляются признаки гипоплазии червя мозжечка, расширение верхней мозжечковой цистерны, могут отмечаться также уменьшение размеров и изменение нормальной формы полушарий мозжечка, расширение стволовых цистернальных пространств, агенезия мозолистого тела.

4) Дифференциальный диагноз:
- атактическая форма детского церебрального паралича, против которой свидетельствует наличие в семье нескольких случаев заболевания, отсутствие родовой травмы в анамнезе, отсутствие при КТ и МРТ-исследовании кист и других изменений в веществе мозга.

5) Лечение:
- проведение двигательной и социальной реабилитации (ЛФК, баланс-терапия, трудотерапия, логопедические занятия).